世界血友病日 | 治疗不再“高不可攀”
有这样一个人群，他们如同“玻璃人”般脆弱，小小的磕碰就可能导致血流不止，有可能落下终身残疾，甚至危及生命，这就是血友病。2022年4月17日是第34个“世界血友病日”，今年的主题是“人人享有——团结合作、政策支持、共同发展。”让我们来关注这个罕见病群体。
老家在河南的刘女士常年在重庆生活，两年前她迎来自己第二个孩子——安安，给这个家庭带来更多欢乐。不过到了去年，刘女士开始在安安身上，发现一些让人不安的现象。“刚开始的时候就是发现身上淤青，青一块紫一块那种淤青，就觉得不正常，因为我自己在带他，感觉没有摔到磕到，然后就青一块紫一块，背上头上都有，然后才去检查”，刘女士说。
去年9月，刚满一岁的安安在重医附属儿童医院被确诊为血友病，这对刘女士一家而言，无疑是晴天霹雳。“第一次听说这个血友病，当时我的眼泪都出来了，然后在医院外面门口我就再也忍不住就哭了”，刘女士回忆说。
据了解，人的血液中包含有10余种凝血因子，发生出血时，会产生一系列复杂的连锁反应，就像多米诺骨牌一样，最终实现凝血功能。而血友病患者少了一种凝血因子，凝血反应的多米诺骨牌断了，凝血功能受阻，所以很难止住出血。血友病大约有2/3的患者有明确的家族史，其遗传特点一般为女性携带，男性发病，女性患者罕见。
重医附属儿童医院血液肿瘤科副主任医师窦颖表示，“孩子都喜欢跑跑跳跳，不小心在地上跌一下，正常的孩子爬起来就好了，但这种孩子跌一下有可能他的关节腔就出血了。”
“给家庭带来很大痛苦，因为这种原因出现家庭纠纷的也很多，此外因为血友病是从小发病，如果治疗不及时，发生致残或者致死的风险也很高”，重医附属儿童医院血液肿瘤科副主任医师肖剑文说。
数据显示，目前，我国血友病患者约有10万人，但由于公众认知度低，规范预防性治疗不足，导致我国血友病重度患者中，16岁以下致残率高达30%，登记有关节功能障碍的儿童患者更是高达约一半。
据介绍，血友病与生俱来、伴随终生，目前医学界并没有根治的方法。我国血友病人残疾率高，主要是因为此前他们面临“无药可救、无医可求”的困境，最近几年，随着系列凝血因子药物的面世，如果患者定期使用药物，他们能像普通孩子一样生活。
更让人欣慰的是，尽管这些凝血因子药物价格昂贵，但大部分纳入了医保，可以报销，血友病人的就医负担明显减轻。“像8因子和9因子这种，血友病是进了大病医保的，大部分血友病患者输入因子，价格都在他们能够承受的范围之内”，重医附属儿童医院血液肿瘤科副主任医师窦颖介绍。
专家建议，在自付费用大幅下降的情况下，有条件的血友病人应接受规范化的预防性治疗。所谓预防治疗，是指在血友病患者出血发生前有规律地替代治疗，保证血浆中凝血因子长期维持在一定水平，从而减少出血、降低致残率、改善患儿的生活质量。
“预防性治疗能够最大程度避免和减少病人死亡、残疾，如果一个病人残疾了，对个人对家庭也是负担，如果能做到比较好的预防性治疗，病人就能够跟正常人一样学习、工作和生活”，重医附属儿童医院血液肿瘤科副主任医师肖剑文说。
系列凝血因子药物的面世以及随之纳入医保，无疑给血友病人家庭带来更多希望，但并不能解决所有问题。据介绍，血友病人的预防性治疗，一般一周需要注射两到三次凝血因子，一些家住偏僻农村或者远离医院的患者，常常无法按时接受治疗。更为重要的是，经过凝血因子替代疗法一段时间后，患者血液中还可能产生抑制物，这些孩子又面临新的问题。
“抑制物通俗地来讲就是病人用药以后会产生耐药，这就意味着原有的治疗方案基本上就没有效果了，患者以后发生出血和残疾的风险就非常高”，重医附属儿童医院血液肿瘤科副主任医师肖剑文解释说，对于这些有因子抑制物的患者而言，目前医学界唯一的治疗方式是进行非因子治疗，“非因子治疗主要是减少了病人的痛苦，他不需要像原来做静脉注射，做皮下注射就可以了，并且他注射的频率也是显著降低了，最长可以两周到一个月注射一次并且他的效果也很好，几乎是做到了零出血。”
专家介绍，非因子治疗药物“艾美赛珠单抗”没有纳入基本医保。而随着我市大力构建多层级医疗保障体系，包括艾美赛珠单抗在内的11种罕见病特药被纳入“渝快保”保障范围，最高可报销80%，减轻了用药负担。
业内人士表示，由于血友病属于罕见病，用药人群相对较少，药品价格往往昂贵。专家建议，医保部门也可以通过带量采购集中谈判的方式，实现多方共赢。
“让我看到了希望，要不是国家的好政策，我真的要放弃了，当时就没想到接受治疗，后来我想我真的多么无知，我差点毁了一个孩子，毁了一个家，如果我没给安安治疗出血的话，我真的会后悔一辈子。真的很希望安安能健健康康的，像正常孩子一样健健康康地成长”，刘女士说。（毛林涛 王祥 ）
