【会议报道】2024全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨学术会议--12月1日纪要

CSPEM CSPEM 2024年12月01日23:53安徽

12月1日，2024全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨学术会议精彩继续~

讲座15：《Septo-Optic Dysplasia and Neuroendocrine Disorders: Insights on Diagnosis and Management》

Mohamad Maghnie 教授  意大利热那亚大学Giannina Gaslini研究所

来自意大利热那亚大学Giannina Gaslini研究所的Mohamad Maghnie教授详细介绍了视隔发育不良（SOD）谱系疾病的临床和内分泌特征以及SOD早期诊断、转诊和咨询，介绍了同其他科研团队合作发现的SOD相关基因，并详细列举了与该病表型相关的候选基因，指出基因测序的重要性。然后通过1例临床病例详细介绍了从出生开始不同年龄阶段的临床特点，强调未能在孕期诊断的患儿，出生后面临的各种严重问题，强调了遗传咨询的重要性，但SOD多数为散发病例，隐性遗传及遗传基因的异质性等因素导致遗传咨询难度增加。最后，Mohamad教授指出通过神经影像检查对比，SOD患者表现出中脑、后脑、神经发育和神经内分泌异常。在SOD的治疗方面，应关注发育、生育、生长、ASD、生活治疗等方面且由临床多学科团队共同管理。

讲座16：《儿童雄激素不敏感综合征诊断及治疗专家共识》

李嫔教授   上海交通大学医学院附属儿童医院

上海交通大学医学院附属儿童医院的李嫔教授阐述了儿童雄激素不敏感综合征（AIS）的复杂性与挑战性。她指出，AIS作为一种罕见的遗传性疾病，其诊治现状面临诸多难题，如早期诊断的困难性；抚养性别的认定；性腺处理及切除时机的选择等。她依据AIS共识，详尽剖析了AIS的十大临床问题。随后，李教授通过讲解2例AIS合并苗勒管残留病例及全球相关文献复习，揭示了有苗勒管残余的CAIS患者的临床表现、生化特征，猜测苗勒管残余可能与AMH分泌或功能缺陷及其对AMH的反应性降低有关，并指出CAIS患者的苗勒管残余与基因型之间不存在强相关性，即使是相同的基因型也可能有不同的临床表型，提示环境因素和表观遗传学在CAIS表型中的作用。最后，李嫔教授特别指出，对AIS患儿的长期监测与管理至关重要，这不仅能及时发现病情变化，还能为患儿提供个性化的治疗方案，确保其健康成长。

讲座17：《百年探索，乘风破浪-儿童及青少年1型糖尿病的回顾与进展》

罗飞宏教授  复旦大学附属儿科医院

复旦大学附属儿科医院罗飞宏教授认为近年来儿童T1DM相关研究进展迅速，总结了糖尿病诊疗的里程碑事件：糖尿病分型探索、发病机制研究、流行病学调查、临床研究开展，分期探索，药物获批与组织建立。同时罗教授也回顾了从1960年颜纯教授使用小剂量胰岛素治疗糖尿病酮症酸中毒开始至中国糖尿病中国专家共识（2022）发布的中国儿童与青少年糖尿病研究治疗简史。他表示60多年来，我国儿童及青少年T1DM的治疗、管理与研究经历了起步、追赶和快速发展阶段，取得了巨大进展，但前路依然任重道远。百年来，胰岛素的使用显著延长了T1DM患儿的预期寿命，目前强化治疗是儿童T1DM的推荐使用方案。罗教授认为，药物辅助治疗糖尿病有较好的临床获益，细胞疗法、免疫疗法等新疗法为T1DM的预防和根治带来新希望。

讲座18：《打破思维误区剖析CSII疗法的价值与获益》

陈雨青教授   安徽省儿童医院

安徽省儿童医院的陈雨青教授介绍了我国儿童及青少年1型糖尿病的流行现状，认为儿童及青少年1型糖尿病的血糖控制不佳，慢性并发症的发病率较高，同时儿童及青少年1型糖尿病的管理面临巨大的挑战包括生长发育、心理健康等方面的问题。通过多项回顾性研究发现儿童及青少年1型糖尿病的治疗中胰岛素泵或胰岛素笔的支出只占全部医疗支出的一小部分，CSII疗法总治疗成本可能更低，并通过各种临床研究数据分析了CSII疗法的相关优势。陈教授还分享了安徽省儿童医院近年来儿童及青少年1型糖尿病的发病率、治疗方案、血糖控制情况、患教管理经验等，力求让每个糖宝生活丰富起来。

讲座19：《儿童及青少年骨质疏松症的诊断和治疗管理指南（加拿大2024版）》

米热古丽教授  新疆医科大学第一附属医院

新疆医科大学附属第一医院的米热古丽教授认为目前成人骨质疏松管理非常完善，甚至有国际骨质疏松世界日，但对儿童及青少年骨质疏松的认识、诊断及治疗相对欠缺，因此特意带来了儿童青少年骨质疏松诊断和治疗管理指南（2024加拿大版本）。米热教授先是简要介绍了骨质疏松的影响因素、高危人群、发病机制，并表示目前全球儿童及青少年骨质疏松总体发病率呈上升趋势。新版指南强调了儿童时期与成年时期骨质疏松的区别，并作出了详细、系统、标准化的诊断、识别监测路径及管理方法和步骤。米热教授详细分享了儿童及青少年骨质疏松的治疗方法，包括基础治疗（钙剂、维生素D3）、药物治疗（双膦酸盐标准治疗方案）、新型治疗，认为指南明确了治疗的剂量、间隔时间及治疗的持续时间，对临床指导意义重大。米热教授认为儿童骨质疏松需要多学科团队参与管理，早期识别及治疗尤为重要。

讲座20：《ESPE 2024热点—青春期生长发育和性早熟的诊疗进展》

吴薇教授   华中科技大学同济医学院附属同济医院

华中科技大学同济医学院附属同济医院的吴薇教授全面梳理了2024年第62届欧洲儿科内分泌学会（ESPE）有关青春期生长发育及性早熟相关的前沿诊疗进展。吴薇教授首先介绍了青春期生长发育相关的多种青春期遗传及生物标志物以及新颖的青春期临床评估工具。接着她介绍了有关性早熟诊断的生物标志物及影像学国内外最新进展，包括尿促性腺激素以及血清多种生物标志物在CPP筛查、诊断及随访中的重要潜在临床应用价值。此外，一些影像学检查如垂体MRI的影像组学及乳腺彩超检查在协助CPP诊断方面可能具有较大潜力。然后，她系统介绍了包括治疗方案选择和获益、临床监测和管理及长期结局等多方面的性早熟治疗进展。

讲座21：《CPP国内外诊疗更新热点》

侯凌教授   华中科技大学同济医学院附属同济医院

华中科技大学同济医学院附属同济医院侯凌教授全面分享了CPP国内外研究的最新热点。她指出CPP发病率在全球存在显著的上升趋势，并且患儿的精神并发症（焦虑、冲动、身体和学校功能、情绪等）发生风险增加，而男童神经精神症状的患病率更高于女童，其中脑部病变所致CPP者的神经精神症状发生率更高，所以临床应加大对患儿神经及精神并发症的重视。在CPP诊断中，她指出目前CPP综合诊断中激发试验是确诊的重要方法之一，但应用场景和人群存在一定的局限性。她重点分享了2024年第62届欧洲儿科内分泌学会（ESPE）中一项来自中国的大样本研究，该研究重点探讨了晨尿促性腺激素在儿童性早熟筛查和诊断中的重要价值。她指出晨尿促性腺激素因为具有无创、便捷、稳定性相对较高等优势，是未来非常理想的筛查和诊断指标。最后，她还分享了GnRHa治疗CPP的临床有效性和安全性，并指出CPP患儿治疗应遵循个体化原则。

讲座22：《Long-term safety of childhood growth hormone treatment》

Lars Sävendahl教授    瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡大学

瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡大学的Lars Sävendahl教授分享了关于儿童生长激素治疗长期安全性的数据。接受生长激素治疗患者的长期生存率分析显示，在低风险组患儿的生存率与对照组相比死亡率无显著增加，但在中高风险组如曾患癌症、接受过颅咽管瘤治疗或有慢性肾衰竭病史患儿的死亡率较对照组有增加，但死亡率的增加与生长激素的剂量及累积剂量无关，说明生长激素并非死亡率增加的高危因素，死亡率的增加与患儿的基础疾病有关。接受生长激素治疗的患儿尤其是女性中，治疗时间长和累积剂量高的患儿心血管风险及严重心血管事件发生率增加，但绝对风险（即相关事件数）并不多。长期代谢和心血管系统安全性、胰岛素敏感性、血压等两组间无差异，表明儿童生长激素治疗是安全的。最后，Lars Sävendahl教授强调，对儿童期接受GH治疗的患者进行长期药物安全性随访至关重要，且GH治疗应严格限于已获批的适应症。

讲座23：《从创新作用机制到长期临床获益—— 基于创新TransCon技术开发的新一代长效生长激素》

李燕虹教授  中山大学附属第一医院

中山大学附属第一医院的李燕虹教授指出生长激素治疗可能将逐渐进入长效时代。李教授分享了一种采用创新的TransCon暂时连接的新技术，前药技术使生长激素以特定速率缓慢释放天然生长激素。国外1期、2期及3期临床试验表明该技术的长效生长激素年化生长速率优于日剂型，日剂型换用长效剂型仍保持良好生长趋势，且该长效生长激素安全性良好，代谢指标与日剂型相比无差异、抗药抗体产生少。李教授同时分享了该长效生长激素在中国3期临床研究数据，以及临床中如何监测、不同剂型间如何转换等临床医师关心的问题。

讲座24：《45,X/46,XY的患者可以诊断为TS吗?》

梁雁教授   华中科技大学同济医学院附属同济医院

华中科技大学同济医学院附属同济医院的梁雁教授针对大家提出的45，X/46, XY核型患儿的诊断是TS还是DSD进行了专题讲座。梁教授以1例核型为45，X/46, XY患儿的诊断过程为例，详细讲解了45，X/46, XY患儿是否诊断TS与患儿的表型、性腺组织及功能密切相关，并通过大量临床数据展示了45，X/46, XY患儿的表型多样，而且因为性腺组织发育程度不一，外周血与不同组织染色体核型也可存在不一致等复杂的临床表现，大大增加了该类疾病诊断的难度。梁教授指出45，X/46, XY性腺组织肿瘤发生率高，与年龄、表型及性腺位置有关，切除时机选择尚有争议，不同病例应个性化管理，建议早期预防性性腺切除。

讲座25：《从代谢组学看CPP早期诊断进展》

侯凌教授   华中科技大学同济医学院附属同济医院

华中科技大学同济医学院附属同济医院的侯凌教授指出全国横断面健康调查显示中国儿童青春期启动时间越来越早，但就诊年龄偏大，可能贻误最佳治疗时间。青春期发育受多重因素相互作用影响，组学技术可能为CPP诊断提供新的思路。尿液代谢组学、蛋白质组学、肠道链球菌、代谢组学、脂肪代谢组学等方法发现了一系列相关的生物标志物，对于优化CPP早期诊断、鉴别诊断及治疗监测大有帮助。未来随着AI技术的进步和更多疾病机制的发现，可能实现AI辅助系统性组学研究，并在疾病发生前进行风险评估与一级预防。

讲座26：《糖皮质激素诱发的肾上腺功能不全的诊断和治疗》

侯凌教授   华中科技大学同济医学院附属同济医院

基于最新的指南共识（2024糖皮质激素诱导的肾上腺功能不全：诊断和治疗），结合自身丰富的临床经验，华中科技大学同济医学院附属同济医院的侯凌教授全面介绍了糖皮质激素诱导的肾上腺皮质功能减退症（GI-AI）的诊断及治疗。糖皮质激素是一把公认的双刃剑，在临床中应用广泛且疗程不等，但长期不合理应用可造成肾上腺皮质功能不全及糖皮质激素戒断综合症。GI-AI具有典型医源性肾上腺功能不全及Cushing综合征的临床表现。侯教授强调由于患者对药物反应具有个体差异，糖皮质激素暴露应被视为一个多维危险因素，需结合个体应用药物的剂量和频率、给药方式、治疗持续时间等多方面进行风险判断。此外，由于肾上腺皮质功能减退症及糖皮质激素戒断症状重叠，需全面分析症状体征出现时间、生化指标等进行实际情况分析。最后，侯详细介绍了GI-AI的系统化管理流程，展望未来可以有更全面体系评估及更多的研究来指导糖皮质激素的临床治疗。

讲座27：《罕见病综合征之性发育状态的初步探索》

吴薇教授    华中科技大学同济医学院附属同济医院

华中科技大学同济医学院附属同济医院的吴薇教授首先通过分享2例确诊SRS合并有性发育异常的病例重点讲解了SRS患儿的性发育异常，在男孩中较为常见而女孩大部分不受影响。甲基化水平与性发育异常的严重程度相关。接下来吴教授分享了SRS患儿身高、头围、BMI、骨龄等相关指标在不同年龄段的特点，对于青春期发育早、性发育进展快的患儿可考虑GnRHa联用生长激素进行治疗。接下来吴教授逐一讲解了Temple综合征、Rett综合征、神经纤维瘤1、脊肌萎缩症、Williams综合征、Noonan综合征、PWS这些综合征可能出现性发育异常、性早熟或者性发育迟缓相关的机制。吴教授指出在临床工作中我们可能忽视了罕见综合征患儿的青春期发育和性发育异常，随着对这些疾病发病机制的进一步了解，我们将来会更加精准而全面地管理此类患儿，提高患儿生活质量。

讲座28：《儿童罕见病精准诊断:如何提高诊断阳性率?》

应艳琴教授  华中科技大学同济医学院附属同济医院

华中科技大学同济医学院附属同济医院的应艳琴教授结合多个罕见病病例，详细介绍了在儿童罕见病精准诊断中，如何提高诊断阳性率。应教授表示儿童罕见病疾病谱广泛，临床表型复杂，极易漏诊、误诊和延误诊断，早期诊断是临床工作的重点和难点。罕见病的诊断贯穿罕见病的诊疗整个过程，详细收集表型、合理应用多种检测手段是诊断的重点。具有丰富临床经验的医生不仅可为基因诊断提供方向，甚至可在基因诊断前明确诊断。因此，应教授表示医务人员只有掌握强大的遗传学知识，才能正确解读基因测序的异常结果。最后，应教授展示了“同济-海德堡罕见病医学中心”的建设，表示同济医院将继续为推动罕见病领域的基础研究、临床研究、患者管理及治疗方法的创新与突破做努力。

闭幕致辞

第23届全国儿科遗传代谢内分泌疾病学习班暨学术会议圆满闭幕。大会主席罗小平教授感谢所有参与者，期待明年共续儿科遗传代谢内分泌领域新篇章。闭幕式由吴薇教授主持，本次大会线下注册学员400余人，线上直播观看热度达56800次，人数逾5000，获赞11.2万。会议一共28场学术讲座，内容涵盖本年度最新的学科热点、临床难点和病例分享。21位国内外顶尖专家进行了精彩的讲座，40位专家高水平主持了讲座。吴教授代表罗小平教授领导的同济医院儿童内分泌遗传代谢团队致谢，期待明年再聚。

 

 

 

12月1日，2024全国儿科遗传代谢内分泌疾病诊疗新进展学习班暨学术会议精彩继续~

讲座15：《Septo-Optic Dysplasia and Neuroendocrine Disorders: Insights on Diagnosis and Management》

Mohamad Maghnie 教授  意大利热那亚大学Giannina Gaslini研究所

 

 

来自意大利热那亚大学Giannina Gaslini研究所的Mohamad Maghnie教授详细介绍了视隔发育不良（SOD）谱系疾病的临床和内分泌特征以及SOD早期诊断、转诊和咨询，介绍了同其他科研团队合作发现的SOD相关基因，并详细列举了与该病表型相关的候选基因，指出基因测序的重要性。然后通过1例临床病例详细介绍了从出生开始不同年龄阶段的临床特点，强调未能在孕期诊断的患儿，出生后面临的各种严重问题，强调了遗传咨询的重要性，但SOD多数为散发病例，隐性遗传及遗传基因的异质性等因素导致遗传咨询难度增加。最后，Mohamad教授指出通过神经影像检查对比，SOD患者表现出中脑、后脑、神经发育和神经内分泌异常。在SOD的治疗方面，应关注发育、生育、生长、ASD、生活治疗等方面且由临床多学科团队共同管理。

讲座16：《儿童雄激素不敏感综合征诊断及治疗专家共识》

李嫔教授   上海交通大学医学院附属儿童医院

 

 

上海交通大学医学院附属儿童医院的李嫔教授阐述了儿童雄激素不敏感综合征（AIS）的复杂性与挑战性。她指出，AIS作为一种罕见的遗传性疾病，其诊治现状面临诸多难题，如早期诊断的困难性；抚养性别的认定；性腺处理及切除时机的选择等。她依据AIS共识，详尽剖析了AIS的十大临床问题。随后，李教授通过讲解2例AIS合并苗勒管残留病例及全球相关文献复习，揭示了有苗勒管残余的CAIS患者的临床表现、生化特征，猜测苗勒管残余可能与AMH分泌或功能缺陷及其对AMH的反应性降低有关，并指出CAIS患者的苗勒管残余与基因型之间不存在强相关性，即使是相同的基因型也可能有不同的临床表型，提示环境因素和表观遗传学在CAIS表型中的作用。最后，李嫔教授特别指出，对AIS患儿的长期监测与管理至关重要，这不仅能及时发现病情变化，还能为患儿提供个性化的治疗方案，确保其健康成长。

讲座17：《百年探索，乘风破浪-儿童及青少年1型糖尿病的回顾与进展》

罗飞宏教授  复旦大学附属儿科医院

 

 

复旦大学附属儿科医院罗飞宏教授认为近年来儿童T1DM相关研究进展迅速，总结了糖尿病诊疗的里程碑事件：糖尿病分型探索、发病机制研究、流行病学调查、临床研究开展，分期探索，药物获批与组织建立。同时罗教授也回顾了从1960年颜纯教授使用小剂量胰岛素治疗糖尿病酮症酸中毒开始至中国糖尿病中国专家共识（2022）发布的中国儿童与青少年糖尿病研究治疗简史。他表示60多年来，我国儿童及青少年T1DM的治疗、管理与研究经历了起步、追赶和快速发展阶段，取得了巨大进展，但前路依然任重道远。百年来，胰岛素的使用显著延长了T1DM患儿的预期寿命，目前强化治疗是儿童T1DM的推荐使用方案。罗教授认为，药物辅助治疗糖尿病有较好的临床获益，细胞疗法、免疫疗法等新疗法为T1DM的预防和根治带来新希望。

讲座18：《打破思维误区剖析CSII疗法的价值与获益》

陈雨青教授   安徽省儿童医院

 

 

安徽省儿童医院的陈雨青教授介绍了我国儿童及青少年1型糖尿病的流行现状，认为儿童及青少年1型糖尿病的血糖控制不佳，慢性并发症的发病率较高，同时儿童及青少年1型糖尿病的管理面临巨大的挑战包括生长发育、心理健康等方面的问题。通过多项回顾性研究发现儿童及青少年1型糖尿病的治疗中胰岛素泵或胰岛素笔的支出只占全部医疗支出的一小部分，CSII疗法总治疗成本可能更低，并通过各种临床研究数据分析了CSII疗法的相关优势。陈教授还分享了安徽省儿童医院近年来儿童及青少年1型糖尿病的发病率、治疗方案、血糖控制情况、患教管理经验等，力求让每个糖宝生活丰富起来。

讲座19：《儿童及青少年骨质疏松症的诊断和治疗管理指南（加拿大2024版）》

米热古丽教授  新疆医科大学第一附属医院

 

 

新疆医科大学附属第一医院的米热古丽教授认为目前成人骨质疏松管理非常完善，甚至有国际骨质疏松世界日，但对儿童及青少年骨质疏松的认识、诊断及治疗相对欠缺，因此特意带来了儿童青少年骨质疏松诊断和治疗管理指南（2024加拿大版本）。米热教授先是简要介绍了骨质疏松的影响因素、高危人群、发病机制，并表示目前全球儿童及青少年骨质疏松总体发病率呈上升趋势。新版指南强调了儿童时期与成年时期骨质疏松的区别，并作出了详细、系统、标准化的诊断、识别监测路径及管理方法和步骤。米热教授详细分享了儿童及青少年骨质疏松的治疗方法，包括基础治疗（钙剂、维生素D3）、药物治疗（双膦酸盐标准治疗方案）、新型治疗，认为指南明确了治疗的剂量、间隔时间及治疗的持续时间，对临床指导意义重大。米热教授认为儿童骨质疏松需要多学科团队参与管理，早期识别及治疗尤为重要。

讲座20：《ESPE 2024热点—青春期生长发育和性早熟的诊疗进展》

吴薇教授   华中科技大学同济医学院附属同济医院

 

 

华中科技大学同济医学院附属同济医院的吴薇教授全面梳理了2024年第62届欧洲儿科内分泌学会（ESPE）有关青春期生长发育及性早熟相关的前沿诊疗进展。吴薇教授首先介绍了青春期生长发育相关的多种青春期遗传及生物标志物以及新颖的青春期临床评估工具。接着她介绍了有关性早熟诊断的生物标志物及影像学国内外最新进展，包括尿促性腺激素以及血清多种生物标志物在CPP筛查、诊断及随访中的重要潜在临床应用价值。此外，一些影像学检查如垂体MRI的影像组学及乳腺彩超检查在协助CPP诊断方面可能具有较大潜力。然后，她系统介绍了包括治疗方案选择和获益、临床监测和管理及长期结局等多方面的性早熟治疗进展。

讲座21：《CPP国内外诊疗更新热点》

侯凌教授   华中科技大学同济医学院附属同济医院

 

 

华中科技大学同济医学院附属同济医院侯凌教授全面分享了CPP国内外研究的最新热点。她指出CPP发病率在全球存在显著的上升趋势，并且患儿的精神并发症（焦虑、冲动、身体和学校功能、情绪等）发生风险增加，而男童神经精神症状的患病率更高于女童，其中脑部病变所致CPP者的神经精神症状发生率更高，所以临床应加大对患儿神经及精神并发症的重视。在CPP诊断中，她指出目前CPP综合诊断中激发试验是确诊的重要方法之一，但应用场景和人群存在一定的局限性。她重点分享了2024年第62届欧洲儿科内分泌学会（ESPE）中一项来自中国的大样本研究，该研究重点探讨了晨尿促性腺激素在儿童性早熟筛查和诊断中的重要价值。她指出晨尿促性腺激素因为具有无创、便捷、稳定性相对较高等优势，是未来非常理想的筛查和诊断指标。最后，她还分享了GnRHa治疗CPP的临床有效性和安全性，并指出CPP患儿治疗应遵循个体化原则。

讲座22：《Long-term safety of childhood growth hormone treatment》

Lars Sävendahl教授    瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡大学

 

 

瑞典斯德哥尔摩卡罗林斯卡大学的Lars Sävendahl教授分享了关于儿童生长激素治疗长期安全性的数据。接受生长激素治疗患者的长期生存率分析显示，在低风险组患儿的生存率与对照组相比死亡率无显著增加，但在中高风险组如曾患癌症、接受过颅咽管瘤治疗或有慢性肾衰竭病史患儿的死亡率较对照组有增加，但死亡率的增加与生长激素的剂量及累积剂量无关，说明生长激素并非死亡率增加的高危因素，死亡率的增加与患儿的基础疾病有关。接受生长激素治疗的患儿尤其是女性中，治疗时间长和累积剂量高的患儿心血管风险及严重心血管事件发生率增加，但绝对风险（即相关事件数）并不多。长期代谢和心血管系统安全性、胰岛素敏感性、血压等两组间无差异，表明儿童生长激素治疗是安全的。最后，Lars Sävendahl教授强调，对儿童期接受GH治疗的患者进行长期药物安全性随访至关重要，且GH治疗应严格限于已获批的适应症。

讲座23：《从创新作用机制到长期临床获益—— 基于创新TransCon技术开发的新一代长效生长激素》

李燕虹教授  中山大学附属第一医院

 

 

中山大学附属第一医院的李燕虹教授指出生长激素治疗可能将逐渐进入长效时代。李教授分享了一种采用创新的TransCon暂时连接的新技术，前药技术使生长激素以特定速率缓慢释放天然生长激素。国外1期、2期及3期临床试验表明该技术的长效生长激素年化生长速率优于日剂型，日剂型换用长效剂型仍保持良好生长趋势，且该长效生长激素安全性良好，代谢指标与日剂型相比无差异、抗药抗体产生少。李教授同时分享了该长效生长激素在中国3期临床研究数据，以及临床中如何监测、不同剂型间如何转换等临床医师关心的问题。

讲座24：《45,X/46,XY的患者可以诊断为TS吗?》

梁雁教授   华中科技大学同济医学院附属同济医院

 

 

华中科技大学同济医学院附属同济医院的梁雁教授针对大家提出的45，X/46, XY核型患儿的诊断是TS还是DSD进行了专题讲座。梁教授以1例核型为45，X/46, XY患儿的诊断过程为例，详细讲解了45，X/46, XY患儿是否诊断TS与患儿的表型、性腺组织及功能密切相关，并通过大量临床数据展示了45，X/46, XY患儿的表型多样，而且因为性腺组织发育程度不一，外周血与不同组织染色体核型也可存在不一致等复杂的临床表现，大大增加了该类疾病诊断的难度。梁教授指出45，X/46, XY性腺组织肿瘤发生率高，与年龄、表型及性腺位置有关，切除时机选择尚有争议，不同病例应个性化管理，建议早期预防性性腺切除。

讲座25：《从代谢组学看CPP早期诊断进展》

侯凌教授   华中科技大学同济医学院附属同济医院

 

 

华中科技大学同济医学院附属同济医院的侯凌教授指出全国横断面健康调查显示中国儿童青春期启动时间越来越早，但就诊年龄偏大，可能贻误最佳治疗时间。青春期发育受多重因素相互作用影响，组学技术可能为CPP诊断提供新的思路。尿液代谢组学、蛋白质组学、肠道链球菌、代谢组学、脂肪代谢组学等方法发现了一系列相关的生物标志物，对于优化CPP早期诊断、鉴别诊断及治疗监测大有帮助。未来随着AI技术的进步和更多疾病机制的发现，可能实现AI辅助系统性组学研究，并在疾病发生前进行风险评估与一级预防。

讲座26：《糖皮质激素诱发的肾上腺功能不全的诊断和治疗》

侯凌教授   华中科技大学同济医学院附属同济医院

 

 

基于最新的指南共识（2024糖皮质激素诱导的肾上腺功能不全：诊断和治疗），结合自身丰富的临床经验，华中科技大学同济医学院附属同济医院的侯凌教授全面介绍了糖皮质激素诱导的肾上腺皮质功能减退症（GI-AI）的诊断及治疗。糖皮质激素是一把公认的双刃剑，在临床中应用广泛且疗程不等，但长期不合理应用可造成肾上腺皮质功能不全及糖皮质激素戒断综合症。GI-AI具有典型医源性肾上腺功能不全及Cushing综合征的临床表现。侯教授强调由于患者对药物反应具有个体差异，糖皮质激素暴露应被视为一个多维危险因素，需结合个体应用药物的剂量和频率、给药方式、治疗持续时间等多方面进行风险判断。此外，由于肾上腺皮质功能减退症及糖皮质激素戒断症状重叠，需全面分析症状体征出现时间、生化指标等进行实际情况分析。最后，侯详细介绍了GI-AI的系统化管理流程，展望未来可以有更全面体系评估及更多的研究来指导糖皮质激素的临床治疗。

讲座27：《罕见病综合征之性发育状态的初步探索》

吴薇教授    华中科技大学同济医学院附属同济医院

 

 

华中科技大学同济医学院附属同济医院的吴薇教授首先通过分享2例确诊SRS合并有性发育异常的病例重点讲解了SRS患儿的性发育异常，在男孩中较为常见而女孩大部分不受影响。甲基化水平与性发育异常的严重程度相关。接下来吴教授分享了SRS患儿身高、头围、BMI、骨龄等相关指标在不同年龄段的特点，对于青春期发育早、性发育进展快的患儿可考虑GnRHa联用生长激素进行治疗。接下来吴教授逐一讲解了Temple综合征、Rett综合征、神经纤维瘤1、脊肌萎缩症、Williams综合征、Noonan综合征、PWS这些综合征可能出现性发育异常、性早熟或者性发育迟缓相关的机制。吴教授指出在临床工作中我们可能忽视了罕见综合征患儿的青春期发育和性发育异常，随着对这些疾病发病机制的进一步了解，我们将来会更加精准而全面地管理此类患儿，提高患儿生活质量。

讲座28：《儿童罕见病精准诊断:如何提高诊断阳性率?》

应艳琴教授  华中科技大学同济医学院附属同济医院

 

 

华中科技大学同济医学院附属同济医院的应艳琴教授结合多个罕见病病例，详细介绍了在儿童罕见病精准诊断中，如何提高诊断阳性率。应教授表示儿童罕见病疾病谱广泛，临床表型复杂，极易漏诊、误诊和延误诊断，早期诊断是临床工作的重点和难点。罕见病的诊断贯穿罕见病的诊疗整个过程，详细收集表型、合理应用多种检测手段是诊断的重点。具有丰富临床经验的医生不仅可为基因诊断提供方向，甚至可在基因诊断前明确诊断。因此，应教授表示医务人员只有掌握强大的遗传学知识，才能正确解读基因测序的异常结果。最后，应教授展示了“同济-海德堡罕见病医学中心”的建设，表示同济医院将继续为推动罕见病领域的基础研究、临床研究、患者管理及治疗方法的创新与突破做努力。

闭幕致辞

第23届全国儿科遗传代谢内分泌疾病学习班暨学术会议圆满闭幕。大会主席罗小平教授感谢所有参与者，期待明年共续儿科遗传代谢内分泌领域新篇章。闭幕式由吴薇教授主持，本次大会线下注册学员400余人，线上直播观看热度达56800次，人数逾5000，获赞11.2万。会议一共28场学术讲座，内容涵盖本年度最新的学科热点、临床难点和病例分享。21位国内外顶尖专家进行了精彩的讲座，40位专家高水平主持了讲座。吴教授代表罗小平教授领导的同济医院儿童内分泌遗传代谢团队致谢，期待明年再聚。