被误诊的“铜豆豆”：肝豆病患者的求生路与用药之困

2025-08-05 16:03 烟雨中国健康日报网

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（通讯员唐唐）罕见病患者的求医之路，交织着被误解的痛苦、确诊的曲折，以及对“有药可用、有药可选、可负担”的深切期盼。

从误诊深渊到希望之光

8月4日下午，30岁的王罕（化名）来到武汉大学中南医院神经内科诊室复查，他瘦高挺拔，笑容阳光。王罕患有肝豆状核变性，是一种罕见的铜代谢遗传性疾病，如果不及时治疗，会导致严重的肝脏、神经和精神损伤，甚至可能致命。 2018年5月，国家发布《第一批罕见病目录》，纳入121种罕见病，肝豆病位列其中。在中国，肝豆发病率为1/5万-1/10万。

由于起病隐匿、症状多样，很多患者在发病初期被误认为是脂肪肝、帕金森病、抑郁症或精神病，错过最佳治疗时机。

王罕挂号看病。

王罕的确诊之路十分曲折。2017年冬，原本开朗的王罕性情骤变，精神状况堪忧。一个深夜，王罕被亲戚们合力绑去了一家治疗精神类疾病的医疗机构。在那里，王罕与各类精神疾病患者、网瘾者、戒毒者一同接受治疗。全家搬离旧居，逃离邻居异样的目光。

一年后，王罕“好转”出院。不久，他再次“发病”，被紧急送往武汉当地医院，CT显示王罕脑萎缩严重，像70岁的老人，最终，血清铜、KF环（角膜色素环）和铜蓝蛋白三项关键指标的检测，才将他从误诊中解救出来，确诊为肝豆状核变性。

带着最后一线希望，王罕奔赴安徽中医药大学神经病学研究所附属医院，在那里他得到了系统排铜的治疗，生命的轨迹开始扭转。

确诊后，王罕积极治疗，控制饮食（低铜饮食）、努力保持乐观。当他在工作中因晕倒而主动告知病情后，公司辞退了他。“其实，只要我们规范治疗，可以像正常人一样工作生活，社会，真的需要更了解我们。”王罕说。

一路支撑王罕、给予他无尽关爱的母亲，不幸罹患乳腺癌，经历了手术和化疗的艰辛。经济的重担、疾病的阴影，压力如潮水般涌来时，王罕会独自跑到无人的角落放声痛哭，“哭出来就好了，我对生活还是抱有希望。”

用药可及性提升，可持续机制亟待建立
武汉大学临床医学博士、中南医院神经内科副主任医师、中国医药教育协会神经免疫专业委员会委员范元腾介绍，湖北省符合条件的肝豆病患者可办理‘门诊特殊疾病’（门特）报销，可减轻部分药费负担。“国外指南推荐的药物（例如曲恩汀等）陆续进入中国，可以给患者更多药物可及性、选择性和多样性。”

范元腾（右）为王罕看诊

然而，“药物可及性”仍是横在许多患者面前的大山。罕见病药物研发周期长、成本高、患者基数小，药价往往高昂。虽然有的地区医保（包括门特）覆盖了一些药物，但自付部分、地区差异、新药纳入滞后等问题依然存在。此外，部分传统有效药物（如青霉胺）曾一度面临短缺风险。”他强调，“罕见病用药的保障，不应仅仅由患者和药企去承担沉重的成本。这需要政府、医保、药企、医疗机构、慈善力量等多方合力，共同探索和构建一个罕见病药物研发、生产供应、医保支付、患者援助的良性、可持续生态机制。这是确保患者长期、稳定、可负担地获得救命药的关键。”

破解肝豆病，预防重于治疗

首都医科大学附属北京朝阳医院神经内科主任、教授、博士研究生导师、中华医学会神经病学分会神经遗传学组委员王朝东强调，肝豆病在神经遗传门诊“并不罕见”，对此类遗传病，“预防价值远大于治疗，”核心在于孕前筛查、基因检测和产前干预。